1.
Zihinsel Engel TürleriZihinsel Engel Türleri angelman sendromu , asperger sendromu, dikkat ve hiperaktivite bozukluğu, disleksi, down sendromu , epilepsi , fenilketonüri , Frajil-X Sendromu , Rett Sendromu
2.
Angelman sendromuAngelman sendromu “AS” olarak da bilinen Angelman sendromu, konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra nörolojik problemler de görülebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman Sendromu sonuçları arasındadır.
3.
Angelman sendromuAngelman sendromu Angelman sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark edilmez. 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler de görülebilir. Angelman sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürebilir ancak yüksek heyecan zamanla azalmaktadır. Belirtileri nelerdir? - 6-12 aylık olmasına rağmen bebeklerde emeklemede sorunlar, gelişim bozuklukları, zihinsel gerilik - Konuşma zorluğu - Dengede durma sorunu - Kol ve bacaklarda titreme - Sürekli gülümseme ve kahkaha atma - Mutlu, heyecanlı kişilik
4.
Angelman sendromuAngelman sendromu Angelman sendromu olan kişilerde görülebilen diğer durumlar: - 2-3 yaşlarında başlayan nöbetler - Sert hareketler - Kafanın arka kısmında düzlük ve kafatası küçüklüğü - Şaşılık - Kollar havada yürümek - Açık saç, cilt ve göz rengi Sebebi nedir? Angelman sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde görülen problemler sebebiyle ortaya çıkar.
5.
Asperger SendromuAsperger Sendromu Asperger Sendromu otizm sprektrum bozukluğu olarak adlandırılan tanı kümesinin bir parçası olarak görülür ve çeşitli alanlarda güçlüklere neden olabilen bir durumdur. Asperger sendromu bir hastalık değildir ve bir tedavisi de yoktur. Yani asperger sendromu yaşam boyu devam eder. İnsanlar çoğu zaman asperger sendromunu kendi kimliklerinin bir parçası olarak görme eğilimindedirler. Asperger Sendromu Nasıl Ortaya Çıkar? Asperger sendorumuna nelerin sebep olduğu tam olarak bilinmemektedir. Tek bir nedenden söz edilemiyor olsa da beyin gelişiminde değişikliklere neden olan genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminin etkisi olduğu kabul edilmektedir.
6.
Asperger sendromuAsperger sendromu Asperger sendromu ne gibi belirtiler gösterir? Hem çocukluk hem de yetişkinlikte görülebilen Asperger Sendromu çok sayıda ve birbirinden ayrı alanda farklılaşmaya neden olan belirtilere sahiptir. Bu belirtilerden en dikkat çekenleri kişiler arası ilişkilerde yaşanan güçlüklerdir. Asperger Sendromu olan bireyler konuşma işlevi ile ilgili bir sorun yaşamasalar da bir konuşmayı başlatmak, sürdürmek gibi konularda zorlanırlar. İletişim esnasında karşısındaki kişinin imalarını, esprilerini ya da sarkastik ifadelerini anlamakta güçlük çekerler
7.
ASPERGER SENDROMUASPERGER SENDROMU Asperger Sendromu Tedavisi Nasıl Olur? Asperger sendromu bir hastalık olmadığından onu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi de bulunmamaktadır. Bununla beraber çok sayıda uzmanın işbirliği içinde çalışması sonucunda Asperger Sendromu olan bireylerin gündelik yaşama adaptasyonu kolaylaştırılabilmekte ve işlevselliklerinin arttırılması mümkün olabilmektedir. Tedaviler sıklıkla sosyal beceri eğitimi, konuşma terapisi, bilişsel davranışçı terapi, uygulamalı davranış analizi, ebeveyn eğitimi ve farmakoterapi yani ilaç tedavisi gibi alternatifere uzanırlar.
8.
Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite BozukluğuDikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu Dikkat Eksikliği - Dikkat Dağınıklığı ve Hiperaktivite Bozukluğu, bireyin akademik başarısı, aile hayatı, sosyal ilişkileri ve benlik saygısı üzerine çeşitli olumsuz etkileri olan ve oldukça sık görülen psikiyatrik bir bozukluktur. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunun çocuk ve ergenlerde görülme sıklığı %5-10 , erişkinlikte %4 civarındadır.
9.
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğuDikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğunun en sık gözlenen temel belirtileri şunlardır: - Hareketlilik - Dikkat eksikliği - Dürtüsellik Bozuklukta her üç belirti birada görülebileceği gibi, dikkat eksikliği - dikkat dağınıklığı ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) özellikle dikkatsizliğin ön planda olduğu ve hiperaktivite ve dürtüselliğin ön planda olduğu alt tipler şeklinde kendisini gösterebilir. Bir kişide Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu ( DEHB ) varlığından söz edebilmek için, bu belirtilerin 7 yaştan önce başlamış olması, birden fazla ortamda görülüyor olması, sürekli olması ve kişinin günlük yaşamını etkileyecek boyutta olması gerekir.
10.
disleksidisleksi Disleksi tanımı ilk kez Dünya Nöroloji Federasyonu tarafından 1881 yılında yapılmıştır, genel manada okuma bozukluğu olarak nitelendirilir. Disleksi belirtileri nelerdir? Disleksi çocuklar, benzer sesteş harfleri karıştırma, D ile B gibi, M ile N gibi harf atlama veya ekleme, alfabeyi öğrenmede güçlük çekme, organize olamama, verilen talimatları takip etmede zorlanma, yön ve zaman kavramlarını karıştırma gibi öğrenme güçlüğü gösterebilirler. Disleksi okuma, yazma, öğrenme, ifade etme, anlatma becerileriyle birlikte özellikle matematik becerilerinin kazanılıp ifade edilmesinde ortaya çıkan öğrenme bozukluğudur. Çocuklarda çok yaygın olarak görülür ancak zeka geriliğiyle karıştırılmaması gereken bir durumdur. Çünkü zeka olarak yaşıtlarından ileri durumda bulunan çocuklarda da disleksi görülme tehlikesi vardır.
11.
disleksidisleksi Disleksi hastalığı kimlerde görülür? Disleksi iki durumda değerlendirilir. Okul öncesi çağda çocuklarda ortaya çıkar aynı zamanda okul çağındaki çocuklarda da görülür. Okul öncesi çağdaki çocuklarda renk, şekil, sayıları öğrenme konusunda bir takım güçlükler görülebiliyor. Okul çağındaki çocuklarda ise yazarken eksik yazma, hatalı yazma, ifade etme anlamında da güçlüklerin görüldüğü söylenebilir. Sadece belirtilerden yola çıkarak çocuğa disleksi tanısı koymak elbette doğru bir yaklaşım değildir ancak eğitimciler ve aileler bahsettiğimiz sorunları gözlemledikleri takdirde mutlaka durumu ciddiye almalı ve bir uzmana başvurmalıdır. Doğum sırasında yaşanan problemler, doğum sonrası yaşanan problemler disleksinin oluşumuna zemin hazırlayan unsurlar olarak ikiye ayrılır.
12.
Down SendromuDown Sendromu Kromozomlar genlerin demetleridir ve vücudumuzda doğru sayıda olmak zorundadır. Down sendromlu insanlar ekstra bir kromozomla doğarlar. Down sendromlu bu ekstra kromozom, bireyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar. Yani kısaca; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur.
13.
Down sendromuDown sendromu Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır? Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık her 700 bebekten bir tanesi Down sendromuyla doğar ve Down sendromu en sık görülen kromozomal durumdur. Ülkemizde ise yılda yaklaşık 800 Down sendromlu bebek dünyaya geliyor. Türkiye’de yaklaşık 100.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri – Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir. – Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır. – Kalın enseye sahiptirler. – Avuç içi çizgileri tektir. – Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur. – Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür. – Boyları kısadır. – Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.
14.
Down sendromuDown sendromu Down Sendromunun Tedavisi Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.
15.
epilepsiepilepsi Halk arasında “Sara” olarak bilinen epilepsi hastalığı doğru tedavi ile büyük oranda kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Kendiliğinden ve tekrarlayan nöbetlerin (soğuk havale) olması durumunda epilepsi teşhisi konulur. Epilepsi Teşhisi Nasıl Konulur? Nöbet sırasında görülen klinik bulgulara göre epilepsi teşhisi konulabilir. Epilepsi teşhisi için EEG; epilepsinin nedenini araştırmak için de MRG çekmek oldukça yararlıdır. Ancak epilepsi hastalarında EEG ve MRG’nin normal olabileceği unutulmamalıdır. Özellikle ileri teknoloji ile birlikte 32-64 kanallı dijital EEG cihazları, Video EEG monitörizasyonu ve 3 Tesla MR görüntüleme cihazları çok yararlı olmaktadır.
16.
epilepsiepilepsi Epilepsi Tedavisi Günümüzde, genel olarak epilepsili çocukların yüzde 70-80’i, bazı epilepsi türlerinin ise yüzde 95-100’ü epilepsi ilaçları ile tam olarak iyileşmektedir. Hastaların yüzde 20-30 kadarında ise birden fazla ilaç kullanmak gerekebilir veya ilaçlara rağmen nöbet tekrarları olabilir. Sadece hastaların yüzde 5-10 oranı kötü seyirli olabilmektedir. Böyle hastalarda da, ameliyat, pil ve ketojenik diyet gibi ilaç dışı tedavi seçenekleri daha ön plana çıkmaktadır. Özellikle ilaç tedavisi ile istenilen cevap alınamayan ve ameliyat edilmeye uygun, ameliyat sonrası kalıcı özür olmayacak hastalara, epilepsi konusunda deneyimli ileri merkezlerde uygulanmaktadır.
17.
fenilketonürifenilketonüri Fenilketonüri, (PKU da denir) zihinsel özür yaratabilen kalıtsal bir metabolik hastalık.
18.
fenilketonürifenilketonüri Fenilketönuri teşhisi nasıl konur? Bebeğin doğumunu izleyen ilk 24-48 saat anne sütünü aldıktan sonra topuğundan iki damla kan alınır ve teşhis bu yöntemle yapılır. Annenin ilk bebeği bu hastalıkla doğmuşsa diğer hamileliklerinde hastalığın riskleri konusunda aile bilgilendirilir. Tedavinin amacı besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki düzeyini normal sınırlarda tutmak. Böylece olabilecek toksik (hastalık yapıcı) artıkları oluşturmamak. Hastalara özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanarak bir beslenme programı uygulanır ve diyet bebeğin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artar ve merkezi sinir sistemi korunur.
19.
Frajil-X SendromuFrajil-X Sendromu Kızlara göre, erkek çocuklarında daha sık görülen Frajil X Sendromu’nun iki cinsiyet üzerinde yarattığı etki de farklı. Kızlarda gelişim ve konuşma gecikmelerine, erkeklerdeyse zihinsel engele ve otizme yol açıyor. Frajil X Sendromu’nun görülme sıklığı nedir? Dünyada yaklaşık dört bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X Semdromu, genetik bir hastalık. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık, zihinsel engele ve otizme neden oluyor. Kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülüyor, genellikle daha hafif sorunlar oluşturuyor. Bu sorunlar, gelişim ve konuşma gecikmeleri, öğrenme ve davranış sorunları olabiliyor.
20.
Frajil-X SendromuFrajil-X Sendromu Sorunun tedavisi var mı? Son yıllarda FXS’nin genetik mekanizmaya yönelik ilaç tedavileri hastalarda denenme aşamasına gelmişse de bulguları tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi mevcut değil. Ancak güncel uygulamada bu çocuklara, özel eğitimlerle birlikte, konuşma- dil, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedavi uygulanıyor. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanıyor. Kullanımdaki ilaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde etkin. Taşıyıcılar hastalık açısından risk taşıyor mu? Yaklaşık 259 kadınla, 450-500 erkekten biri premutasyon taşıyıcılığı açısından riskli. Premutasyon taşıyıcılarında FXS görülmüyor. Ancak kısırlığa neden olabilen FXPOI ve nörolojk sorunları doğuran FXTAS yaşanabiliyor.
21.
Frajil-X SendromuFrajil-X Sendromu -Büyük kulaklar -Uzun, dar yüz -Ergenlikte/erişkinlerde büyük testisler n Düz tabanlık -Şaşılık/ tembel gözler -Gevşek eklemler -Gelişimsel gecikme -Öğrenme ve entelektüel güçlük -Dikkat eksikliği ve hiperaktivite -El çırpma ve/veya ısırma -Zayıf göz teması -Utangaçlık, endişe -Davranış sorunları -Konuşma/dil gecikmesi -Hızlı, tekrarlayan konuşma -Geçişlerde zorluk -Ses, dokunuş, kalabalıklar, belli yemekler ve dokulara artmış duyarlılık §Fiziksel /Zihinsel/ Davranışsal Belirtiler
22.
Rett SendromuRett Sendromu Nedeni Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.
23.
Rett sendromuRett sendromu Tedavi Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur. Rett sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerir: gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi hastanın iletişim becerilerinin artırılması ebeveyn danışmanlığı değiştirici sosyal ilaçlar uyku yardımcıları SSRI'ler antipsikotikler beta blokerleri konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi
Zihinsel Engel Türleri
Thank you for your comment.